| Все кто может, помогите Софии! |
| 22.04.2010 | |
|
|
Около 1,5 лет назад нашей дочери Софии поставили диагноз - спинальная мышечная атрофия, І тип (болезнь Вердниге-Гоффмана). Это редкое аутосомно-рецессивное наследственное нервно-мышечное заболевание, обусловлено прогрессивной дегенерацией клеток спинного мозга, которая вызывает прогрессирующую мышечную слабость. Несмотря на такое серьезное и страшное заболевание, Софийка приносит нам и всем окружающим много радости, дарит хорошее настроение и тепло своего сердца.
На протяжении последних полутора лет мы старались окружить ее искренней любовью и заботой, делали все возможное, чтобы жизнь ребенка была максимально комфортной. К сожалению, 2,5 месяца назад (12 января ) София заболела тяжелим воспалением легких, которое требует длительной искусственной вентиляции легких. Сейчас у нее стоит трахеостомическая трубка, и дочь подключена к аппарату искусственного дыхания в отделении реанимации в стационаре. На сегодняшний день наблюдается улучшение ее общего состояния, но она остается зависимой от аппарата. Рассматривается вариант амбулаторной вентиляции дома. Безусловно, пребывание дома будет лучшим вариантом для здоровья ребенка и более удобным касательно ухода, по сравнению с уходом в условиях больницы. Для того чтобы забрать доченьку домой, необходимо иметь специализированное медицинское оборудование, которое обеспечит ей жизнь и должный уход. Софийка нуждается в следующем: 1. Аппарат для амбулаторной вентиляции легких (например, Helia (производства Saime), Respicaire (производства Drager), Synchrony (производства Respironics), или т.п.); 2. Медицинский кислородный концентратор, напр., 10 L-10 ( LF-H-10A) (http://o2bar.ru/catalogue/ ); 3. Увлажнитель, напр., Fisher& Paykel MR 850 или MR 810 (http://www.berner-ross.ru/?pageId=57 , http://www.berner-ross.ru/?pageId=58); 4. Електроотсасыватель медицинский (желательно с вмонтированной батареей); 5. Пульсоксиметр (работающий от батареи и от сети) типа PALMCARE http://www.mttechnica.ru/medical43--321.html ; 6. Генератор на 2-3 кВт, поскольку бывают проблемы с электричеством, на случай отключения электросетей; 7. Функциональная кровать с электроприводом (типа Westfalia III - http://shop.sanitarka.ru/?sec=2&itm=317 , Arminia II - http://shop.sanitarka.ru/?sec=2&itm=318 , BDE 201 - http://medical-market.ru/product/medicinskaja-krovat-elektricheskaja-bde-201/) К сожалению, у нас нет возможности приобрести это оборудование самостоятельно - амбулаторные аппараты искусственной вентиляции легких и необходимые компоненты стоят для нас очень дорого, и нам не к кому обратиться за помощью. Поэтому мы просим Вашей помощи. Если это возможно, могли бы Вы помочь нам приобрести аппарат и другое необходимое оборудование для Софии, или предоставить оборудование на временное пользование, можно не новое, но исправно работающее? Мы будем благодарны за любую Вашу помощь. Заранее благодарны. Наталия и Роман Радыш, родители Софийки. Личные данные дочери. Имя: Радыш София. Дата рождения: 2.09.2008. Пол: женский. Первые проявления спинальной мышечной дистрофии (СМА): октябрь 2008 (мышечная слабость, ослабленный мышечный тонус, слабый крик, слабый кашель, поперхивание при сосании груди). Подтверждение диагноза СМА, 1 тип: 12.11.2008г выделение ДНК и исследование делеций 7-го и 8-го екзонов теломерного гена SMN(спинальной мышечной атрофии) методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) и дальнейшего рестрикционного анализа или ПДРФ(полиморфизма длины рестрикционных фрагментов)в Институте наследственной патологии, г. Львов, Украина. Результат: обнаружено делеции 7 и 8 екзонов гена SMN1 в гомозыготном состоянии. Клиническая картина: ребенок не удерживает голову, самостоятельно не сидит, отсутствует опора на ножки, психическое состояние - сохранено, не пострадало, состояние упитанности - отставание массы тела по сравнению с возрастной нормой, респираторные и легочные заболевания - отсутствовали до недавнего времени. Фотографии дочери прилагаются. Банковские реквизиты для поступления средств в национальной валюте (UAH): EUR: Контактные данные: |